По данным Департамента здравоохранения Орловской области, более 1900 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг с начала года. В результате скрининга у троих детей были выявлены врожденные генетические заболевания: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и нарушение обмена веществ. Расширенный скрининг позволяет выявлять эти редкие заболевания на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.
Скрининг проводится путем анализа небольшого количества крови из пятки новорожденного, взятой в первые 48 часов после рождения. Основная цель исследования - выявить редкие заболевания до проявления серьезных симптомов и сразу назначить терапию.
Среди заболеваний, которые теперь можно выявить с помощью расширенного скрининга, - фенилкетонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ и приобретенные иммунодефицитные состояния. Всего при помощи «пяточной пробы» можно обнаружить более 40 заболеваний.
Внедрение расширенного неонатального скрининга является значительным шагом вперед в охране здоровья матери и ребенка в Орловской области. Эта инициатива поможет обеспечить раннюю диагностику и лечение редких заболеваний, улучшая прогноз для детей и повышая качество их жизни.
